Angioedemul ereditar

Trebuie subliniat potentialul letal al Angioedemului ereditar. Cauza obisnuita de deces este insuficienta respiratorie acuta, prin localizarea edemului la nivel laringian, epiglotic sau lingual.Mecanismul ce sta la baza maladiei implica perturbarea echilibrului fortelor care mentin lichidele intravascular.Nu exista predilectie pentru rasa, cat despre sex putem spune ca fenotipurile I si II au ratio femei:barbati echilibrata, insa in ceea ce priveste tipul III el apartine aproape in exclusivitate femeilor, avand drept factor dereglajul hormonal estrogenic.Frecventa atacurilor este mai mare la pubertate si adolescenta. Transmiterea maladiei este autozomal dominanta; probabilitatea ca un copil ,cu un parinte cu AEE , sa mosteneasca deficienta este de 50%. Absenta unui istoric familial nu exclude diagnosticul de AEE, deoarece 25-33% din cazuri survin prin mutatii spontane ale genei cauzatoare de boala la momentul conceptiei. Mai exista si angioedem dobandit, fara un istoric familial, la varstnici cu boli limfoproliferative, boli autoimune, varii neoplazii datorita existentei unor anticorpi ce declanseaza boala si nu datorita unui deficit genetic.Pacientii cu AEE prezinta, tipic, episoade recurente de edem localizat, fie subcutanat, fie submucos. Cele mai frecvente afectari sunt la nivel: cutanat, intestinal si al cailor aeriene superioare. 50% din pacienti dezvolta edem(tumefactie) laringian, epiglotic, lingual, de palat moale si dur, obstructia putandu-se agrava in cateva ore, de la disconfort usor la obstructia completa a cailor respiratorii ce necesita de urgenta intubare sau traheotomie. Marca bolii este reprezentata de angioedemul localizat, care nu se insoteste de urticarie. Spre deosebire de alte tipuri de angioedem, acesta nu are predilectie pentru zonele declive, este episodic (recurent), localizat, mai frecvent, la extremitati. De obicei este asimetric si nu lasa godeu la presiune, este palid, nedureros, nepruriginos(nu da senzatia de mancarime) si creste in decurs de cateva ore. Durata unui puseu variaza intre 4 ore si 4 zile.Un procent destul de semnificativ ca si alte manifestari,il reprezinta edemul de perete gastrointestinal si mezenteric, dezvoltand dureri mari abdominale, insotite de greata si varsaturi.AEE mimeaza astfel diagnostice ce duc la interventii chirurgicale inutile (apendicectomie, ablatie de chist ovarian etc), care agraveaza tabloul clinic, fiind cunoscut ca aceasta maladie este declansata de factori traumatici minori ( purtatul pantofilor cu toc,lovitul de suprafete dure,calarit,manevre stomatologice,endoscopice,chirurgicale,scris de mana sau ,sofat mai multe ore in sir etc)sau din cauza emotiilor, infectiilor,consumului de anumite medicamente. Prin edemul mucoasei vezicii urinare bolnavii pot manifesta de asemenea anurie(pacientul nu mai urineaza) ,retentie vezicala, etc.Diagnosticul se stabileste pe baza criteriilor clinice si de laborator (teste efectuate pe ser proaspat sau proaspat congelat- determinarea valorilor C4 serice, care sunt scazute; in timpul atacului gasim valori scazute ale fractiunii C2; nivelul de C1q este intotdeauna normal in AEE-este test de excludere.).Edemul din sfera O.R.L. trebuie diferentiat de epiglotita, laringotraheobronsita bacteriana, stenoza subglotica, abces retrofaringian sau hemangiom subglotic.in general AEE trebuie deosebit de angioedeme de alte etiologii-alergice si non-alergice, anafilaxie, forme particulare evolutive de urticarie, boala serului.Ca modalitati de tratament in AEE retinem trei categorii: a) Profilaxia pe termen lung- la cei cu manifestari pe caile respiratorii superioare, care prezinta mai mult de 1atac/luna si la cei la care este afectata activitatea zilnica:- se recomanda tratament cu androgeni atenuati sau agenti fibrinolitici b) Profilaxia pe termen scurt – atunci cand bolnavul se pregateste de o interventie chirurgicala- se creste doza de medicamente c) Tratamentul atacului – de electie in episodul acut sever, cu localizare laringiana sau abdominala, se administreaza i.v. concentrat de C1-INH (o proteina, sintetizata in principal de hepatocite, cu rol reglator0din plasma proaspata congelata-o doza de 500-1500 u.i.ATENTIE! : raspunsul terapeutic este nul la agenti antihistaminici, adrenalina, corticosteroizi.Pacientul cu AEE ar trebui sa poarte o bratara de atentionare cu informatii scrise despre boala si sa aiba mereu asupra sa numarul de telefon al serviciilor medicale de urgenta!!!Dr. Emilia Florescu -Medic specialist O.R.L.Clinicile Anima, Anima Delfinului