Screeningul prenatal

Pentru a avea o sarcina fara probleme si un copil sanatos, sunt recomandate o serie de teste de laborator chiar inainte de conceptie. Scopul acestor investigatii paraclinice este de a evalua starea generala de sanatate a viitoarei mame, compatibilitatea grup-Rh dintre cei doi parteneri si riscurile de transmitere a unor boli ereditare la copil.

Analizele de laborator recomandate inainte de sarcina includ:

1. Teste genetice - se recomanda sa fie efectuate pentru ambii parteneri atunci cand in familiile acestora exista istoric de malformatii sau maladii ereditare si in cazul casatoriilor consangvine (casatoriile intre persoane cu grad de rudenie apropiat). Daca cei doi parteneri au statusul de purtatori pentru o anumita boala, aceasta se poate manifesta la copil. Exemple de afectiunile genetice: talasemia, fibroza chistica, siclemia, boala Tay-Sachs.

2. Determinarea grupului sanguin si a factorului Rh pentru ambii parteneri in scopul de a evalua eventualele riscuri de incompatibilitate. Femeile cu Rh negativ cu fat cu Rh pozitiv (mostenit de la tata) vor dezvolta anticorpi anti-Rh. La o a doua sarcina, anticorpii materni anti-Rh vor traversa placenta si vor distruge eritrocitele copilului. Aceasta situatie poate fi usor prevenita printr-o evaluare la timp a situatiei, si terapia adecvata.

3. Analize uzuale de sange:

- hemograma (utila pentru diagnosticul anemiei feriprive, I²-talasemiei, altor hemoglobinopatii cantitative sau calitative)

- glicemia (pentru screeningul diabetului gestational ce se poate instala in timpul sarcinii la femei anterior sanatoase)

- transaminaze, colesterol, trigliceride, creatinina, uree, acid uric (pentru detectarea unor eventuale afectiuni hepatice sau renale ale viitoarei mame).

4. Urocultura se realizeaza pentru depistarea unei eventuale infectii urinare. O infectie urinara netratata poate determiana la gravide afectarea renala si creste riscul de nastere prematura.

5. Examenul secretiilor vaginale pentru depistarea unor infectii vaginale care se pot transmite copilului in timpul nasterii cu, aparitia de complicatii neonatale. in tabelul urmator sunt rezumate principalele cauze de infectii vaginale si tipul de afectiuni pe care le pot produce la nou-nascut:

De retinut: in caz de infectie urinara sau genitala se administreaza tratament adecvat si se amana sarcina.

6. Examenul Babes-Papanicolau pentru depistarea cancerului de col uterin

7. Serologia pentru HIV, hepatita B si C, sifilis, Listeria monocytogenes

8. Panelul TORCH este un test screening care se face pentru o serie de microorganisme ce pot induce avort, moartea intrauterine a fatului sau malformatii fetale. Cu ajutorul acestor teste se determina prezenta in sangele viitoarei mame a anticorpilor specifici (tip IgM si IgG) anti - Toxoplasma, anti - Rubella, anti - CMV (citomegalovirus) si anti - Herpes simplex. in functie de tipul anticorpilor detectati (IgM, IgG) se pot aprecia stadiul infectiei si prezenta sau absenta imunitatii . in linii mari, anticorpii tip IgM sunt semn de infectie recenta, activa,care necesita tratament, iar cei de tip IgG sunt semn de infectie veche, de obicei vindecata. Anticorpii IgG au rol protector, prezenta lor fiind echivalenta cu imunitatea.

Algoritmul de interpretare a rezultatelor pentru testul TORCH:

- IgM negativ + IgG negativ semnifica absenta imunitatii (femeia nu este protejata fata de boala). in acest caz se recomanda ca in cazul unei sarcini sa se evite contactul cu sursele de infectie care ar putea duce la declansarea bolii.

- IgM negativ + IgG pozitiv semnifica prezenta imunitatii (femeia este protejata fata de boala). in acest caz femeia poate ramane insarcinata si poate naste un copil sanatos. Atentie: un titru foarte crescut de IgG sau un titru care creste semnificativ in decurs de 2-3 saptamani echivaleaza cu infectia activa, caz in care se amana sarcina.

- IgM pozitiv + IgG negativ/pozitiv semnifica o infectie activa, caz in care este contraindicata sarcina.

CONCLUZIE: Analizele de laborator recomandate in perioada de pre-conceptie au rolul de a pune in garda viitorii parinti vis-A -vis de posibilitatea prevenirii si tratarii anumitor afectiuni ce pot avea efecte nedorite asupra starii de sanatate a cuplului si a unui viitor copil.

Dr. Raluca Bucovanu, medic specialist medicina de laborator, Laboratorul Anima