Modificari ale testelor de laborator in anemia megaloblastica

Anemiile megaloblastice sunt afectiuni produse din cauza alterarii sintezei de ADN. Sinteza aberanta a ADN-ului afecteaza in mod special tesuturile cu turn-over rapid, printre care se numara si maduva hematogena, sediul de formare a celulelor sanguine. Aceste celule vor prezenta anomalii de maturare si functionare. Asincronismul de maturatie nucleo-citoplasmatic (celule cu nucleu tanar si citoplasma matura) observant in celulele sanguine, reprezinta o modificare caracteristica in anemia megaloblastica.

Cele mai frecvente cauze ce duc la aparitia anemiei megaloblastice sunt deficitul de vitamina B12 si/sau acid folic.

Urmatoarele analize de laborator sunt utile pentru diagnosticul unei anemii megaloblastice:

- Hemograma - evidentiaza un numar mic de hematii cu volum mare (MCV crescut), cu hemoglobina si hematocritul scazute. Numarul de leucocite si trombocite sunt scazute, in special in formele severe de anemie megaloblastica.

- Numarul de reticulocite este scazut. (reticulocitele sunt eritrocite tinere produse in maduva osoasa si eliberate in circulatie) . Dupa instituirea tratamentului, dovada eficientei acestuia o constituie cresterea numarului de reticulocite (“criza” reticulocitara)

- Frotiul de sange (ca analiza complementara hemogramei) permite evaluarea numarului, dimensiunii si aspectului celulelor sanguine prin examinare microscopica. in caz de anemie megaloblastica apar cateva modificari specifice:

• Eritrocitele sunt de talie mare, uniform colorate, frecvent de forma ovala (macroovalocite). Uneori pot sa apara eritrocite cu punctatii bazofile si eritroblasti (eritrocite nucleate)
• Neutrofilele prezinta o modificare caracteristica: hipersegmentarea nucleului (nucleul este format din cel putin 5 lobi)
• Uneori apare o usoara deviere la stanga a formulei leucocitare (in sange apar elemente celulare tinere de tipul mielocitelor si metamielocitelor)
• Trombocitele pot avea forme bizarre

- Examenul morfologic al maduvei osoase este foarte util in diagnosticul anemiei megaloblastice. Caracteristic este aspectul de - maduva albastra”, datorat numarului crescut de celule precursoare eritroide (eritroblasti), ce prezinta asincronism de maturatie nucleo-citoplasmatic.

- Teste biochimice - in anemia megaloblastica precursorii eritroizi sunt distrusi in maduva. Consecinta cresterii distructiei intramedulare a eritroblastilor o reprezinta cresterea in plasma a bilirubinei indirecte si a izoenzimei LDH1 (lactat-dehidrogenaza).

- Dozarea vitaminei B12/acidului folic - in evaluarea pacientilor cu anemie megaloblastica este important sa se determine daca exista un deficit de vitamina B12 si/sau acid folic. in acest scop se masoara cantitatea acestor vitamine din sange. Daca anemia megaloblastica se datoreaza unui deficit, concentratia de vitamina B12 si/sau acid folic este scazuta in plasma.

- Dozarea folatilor eritrocitari - folatii eritrocitari sunt scazuti in ambele tipuri de deficit

- Dozarea acidului metilmalonic si homocisteinei din ser – evalueaza depozitele tisulare de vitamina B12/acid folic si ajuta la diagnosticul diferential al celor doua tipuri de deficit:

• in deficitul de vitamina B12 in ser se inregistreaza cresteri atat ale acidului metilmalonic cat si ale homocisteinei
• in deficitul de acid folic creste numai homocisteina

CONCLUZIE: Pentru un diagnostic de laborator corect de anemie megaloblastica prin deficit de vitamina B12 si/sau acid folic este necesar un algoritm care sa cuprinda urmatorii pasi: constatarea anemiei, evidentierea megaloblastozei, demonstrarea deficitului de vitamina B12 si/sau acid folic. Ulterior, cu ajutorul altor teste de laborator (dozarea anticorpilor anti-factor intrinsec,dozarea antcorpilor anti-celula parietala gastrica) sau teste functionale (testul Schilling) se va stabili mecanismul fiziopatologic prin care s-a realizat respectivul deficit.

Dr. Raluca Bucovanu, medic specialist medicina de laborator, Laboratorul Anima